Right amelia in a patient with neurofibromatosis type 1

Norofibromatozis tip 1 (NF1); deri, periferal ve santral sinir sistemi (SSS) yaninda kemik, endokrin, gastrointestinal sistem gibi bir cok degisik sistemi etkiler. Otozomal dominant gecisli olup gorulme sikligi 1/3000-1/4000 olarak saptanmistir. NF-1 geni 17. kromozom 11p12 bolgesindedir, bu gen norofibromin olarak adlandirilan tumor supresor bir proteini kodlamaktadir. NF1 geni, norofibromin proteini kodlar, cok cesitli hucre ve doku tiplerinde eksprese edilir. Norofibromin, bir GTPaz aktive edici protein (Ras-GAP) olarak islev gorerek hucre ici bir sinyal molekulu p21ras’in (Ras) aktivitesini negatif olarak duzenler. Norofibrominin Ras-GAP fonksiyonu, NF1 ile iliskili cesitli klinik semptomlarla iliskilendirilmistir. Bu yazida Norofibramatozis tip 1 klinik ve genetik olarak tanisi konulan ve sag elde gelisimsel anomalisi (sag el amelia) olan bir vakayi sunmayi hedefledik. Bu iki durum birlikteliginin koinsidental mi oldugu yada norofibramatozis sonucu mu oldugu konusunda bilgilerimiz yetersiz kalmaktadir. Amelia ve norofibramatozis birlikteligi bir ilk oldugu icin bu vakayi sunmak istedik.