Neurofibromatose do Tipo 1 — Proposta de Protocolo de Seguimento

Resumo A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) e uma doenca multissistemica de caracter progressivo. Tem uma expressao fenotipica muito variada, sem factores preditivos de gravidade. Objectivos: caracterizar a populacao pediatrica com NF1 seguida na consulta de Neurologia Pediatrica no Hospital de Dona Estefania (HDE) e os principais motivos de referencia; definir um protocolo de seguimento; definir criterios de referenciacao para o neuropediatra. Material e Metodos: realizou-se um estudo retrospectivo e longitudinal atraves da consulta dos processos clinicos. Incluiu todas as criancas com criterios de diagnostico de NF1 de acordo com National Institutes of Health Consensus Development Conference criteria de 1988. Os dados foram comparados com outras series recentes. Resultados: Sao 28 as criancas com criterios de diagnostico de NF1, 15 (53%) do sexo feminino e 17 (60,7%) com antecedentes familiares de NF I. A media da idade do diagnostico e 3,6 ±3,3 anos (3m — 14a) e a idade media actual e de 8 ±7,05 anos (11m — 15a). O principal motivo de referenciacao a consulta de Neurologia foi um pedido de orientacao face a presenca de manchas "cafe com leite", que estiveram presentes em 100% dos casos. A epilepsia ocorreu em 4 (14,2%) criancas, com crises parciais complexas. Surgiram complicacoes graves em 7 criancas (25%): tumor do SNC (3); linfoma (1); pseudoartrose da tibia (1); epilepsia refractaria (1); neurofibroma retroperitoneal (1). Conclusoes: Sendo a NF1 uma doenca de inicio na infância, cabe ao pediatra um papel central na gestao desta doenca multifacetada, atraves de consultas regulares, com o apoio de um protocolo de seguimento, com vista a deteccao precoce de potenciais complicacoes e referencia atempada dos doentes. Palavras — Chave: Neurofibromatose tipo 1, criancas, protocolo de seguimento.