Nijmegen Breakage Sendromlu Bir Olgunun Uzun Süreli izlemi | Zendy

Serap Genç Yüzüak | Zendy; Bahar Göktürk | Zendy; Esra Hazar Sayar | Zendy; Mahmut Selman Yıldırım | Zendy; İsmail Reisli | Zendy

AI Assistant Blog Pricing

Home ZAIA Blog

Open Access

Nijmegen Breakage Sendromlu Bir Olgunun Uzun Süreli izlemi

Author(s) -

Serap Genç Yüzüak,

Bahar Göktürk,

Esra Hazar Sayar,

Mahmut Selman Yıldırım,

İsmail Reisli

Publication year - 2017

Publication title -

asthma allergy immunology

Language(s) - Turkish

Resource type - Journals

ISSN - 1308-9234

DOI - 10.21911/aai.10

Subject(s) - breakage , nijmegen breakage syndrome , philosophy , biology , genetics , linguistics , dna , dna damage , ataxia telangiectasia

Nijmegen Breakage Sendromu (NBS), mikrosefali, tipik yüz görünümü, büyüme geriliği, mental gerilik, immün yetmezlik ve lenfoid malignitelere yüksek yatkınlıkla karakterize nadir görülen bir kromozomal instabilite hastalığıdır. NBS, 8 nolu kromozomda bulunan (8q21) NBS1 geninde mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen moleküler ağırlığı 95 kDa olan nibrin proteinini kodlar. NBS’lu olgularda bildirilen immünolojik anormallikler hem hücresel hem de hümoral immün sistem ile ilgili olmakta, hastalarda daha çok tekrarlayan bakteriyal ve viral sinopulmoner enfeksiyonlar görülmektedir. NBS nadir görülen bir sendromdur. Bu sendroma immün yetmezlik tablosunun eşlik edebileceği akılda tutulmalıdır. ABSTRACT

The content you want is available to Zendy users.

Already have an account? Click here to sign in.

Having issues? You can contact us here

Accelerating Research