Ailesel Akdeniz Ateşi Tanısı Alan Olgularda MEFV Geni Mutasyonlarının ve Allel Frekanslarının Dağılımı - Tek Merkez Deneyimi

FMF siklikla Akdeniz cevresinde yasayan etnik gruplari etkileyen, otozomal resesif gecisli bir hastaliktir. FMF’e yol acan MEFV geninin kodladigi Pirin proteinin antiinflamatuar yanitta negatif bir duzenleyici olarak rol oynadigi dusunulmektedir. FMF hastalarinin cogundan MEFV gen mutasyonlarinin sorumlu oldugu dusunulmektedir. Bu calismada, FMF tanisi almis 5836 olgunun MEFV genindeki olasi mutasyonlarinin tespit edilmesi ve tespit edilen mutasyonlarin Turk FMF olgulari arasindaki dagiliminin degerlendirilmesi amaclanmistir. FMF tanisi almis, 7 yillik hasta profili ile retrospektif bir calisma yapilmistir. Olgulardan elde edilen DNA orneklerinden, pirosekanslama ile MEFV geninde hastalikla iliskisi oldugu bilinen 22 mutasyon bolgesi calisilmistir. Toplam 5836 olgunun 2774’unde (% 47,5) mutasyon saptanirken, 3062’sinde (% 52,46) incelenen bolgelere iliskin mutasyon gozlenmemistir. .Calisma grubundaki 5836 olgunun % 18,59’de M694V, % 12,15’de E148Q, % 7,4’de V726A, % 3,56’de M680I (G>C), % 2,59’de M680I (G>A), %1,85’de R761H, % 1,9’de P369S ve %1,25’de K695R mutasyonlari tespit edilmistir. Bu calismada elde edilen bulgular dogrultusunda, Turk toplumundaki MEFV gen mutasyon tipleri ve frekanslari genis bir hasta serisiyle net bir sekilde ortaya konulmustur. Bu verilerin Turk toplumunda yeni FMF panelleri icin daha spesifik belirteclerin kullanilmasina yardimci olabilecegini dusunmekteyiz.