English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Plus monthly

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Free Plan

Resumo A síndrome de Usher é caracterizada principalmente pela perda auditiva e retinose pigmentar, tendo uma prevalência de 1/6.000-25.000 indivíduos. Os mecanismos moleculares desta doença ainda não são completamente conhecidos, devido a sua alta heterogeneidade genética. Dessa forma, este projeto teve como objetivo rastrear a variante p.N443Mfs*18 (alteração nova) em indivíduos ouvintes com o intuito de determinar se essa variante seria a causa da síndrome de Usher nos pacientes estudados.

ESTUDO DA FREQUÊNCIA DA ALTERAÇÃO P.N443MFS*18 NO GENE USH2A RESPONSÁVEL PELA SÍNDROME DE USHER EM UMA AMOSTRA DE INDIVÍDUOS OUVINTES