ESTUDO DA FREQUÊNCIA DA ALTERAÇÃO P.N443MFS*18 NO GENE USH2A RESPONSÁVEL PELA SÍNDROME DE USHER EM UMA AMOSTRA DE INDIVÍDUOS OUVINTES | Zendy

Tamires Gomes Nogueira | Zendy; Giselle Aparecida Machado | Zendy; Giovany Flores Rodrigues de Sousa | Zendy; Edi Lúcia Sartorato | Zendy

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ESTUDO DA FREQUÊNCIA DA ALTERAÇÃO P.N443MFS*18 NO GENE USH2A RESPONSÁVEL PELA SÍNDROME DE USHER EM UMA AMOSTRA DE INDIVÍDUOS OUVINTES

Author(s) -

Tamires Gomes Nogueira,

Giselle Aparecida Machado,

Giovany Flores Rodrigues de Sousa,

Edi Lúcia Sartorato

Publication year - 2017

Publication title -

anais do congresso de iniciação científica da unicamp

Language(s) - Portuguese

Resource type - Conference proceedings

ISSN - 2447-5114

DOI - 10.19146/pibic-2017-77807

Subject(s) - computer science

Resumo A síndrome de Usher é caracterizada principalmente pela perda auditiva e retinose pigmentar, tendo uma prevalência de 1/6.000-25.000 indivíduos. Os mecanismos moleculares desta doença ainda não são completamente conhecidos, devido a sua alta heterogeneidade genética. Dessa forma, este projeto teve como objetivo rastrear a variante p.N443Mfs*18 (alteração nova) em indivíduos ouvintes com o intuito de determinar se essa variante seria a causa da síndrome de Usher nos pacientes estudados.

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