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Resumo A doença de von Willebrand (DVW) é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum, sendo causada por mutações no gene do fator de von Willebrand (FVW). A determinação do diagnóstico e subtipo correto é essencial para se estabelecer tratamento e aconselhamento genético adequados. Nesse estudo foram investigadas as mutações associadas ao diagnóstico de DVW em 34 pacientes, pertencentes a 17 famílias distintas. A partir do sequenciamento direto da região compreendida entre os éxons 18-28 do gene do FVW. Confirmamos a mutação em homozigose em dois pacientes não relacionados (p.R1341Q associado com DVW tipo 2B e p.R854Q associado com DVW tipo 2N). Além da provável mutação em heterozigose p.D1277G em 18 membros de uma mesma família com DVW tipo1.

Determinação molecular de pacientes portadores de doença de von Willebrand.