Determinação molecular de pacientes portadores de doença de von Willebrand. | Zendy

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Determinação molecular de pacientes portadores de doença de von Willebrand.

Author(s) -

HUMBERTO VILLEFORT SILVA CHAVES,

Margareth C. Ozelo,

Lúcia Siqueira,

A. Prezotti,

CAROLINA COSTA-LIMA,

Samuel Souza Medina

Publication year - 2016

Publication title -

anais do congresso de iniciação científica da unicamp

Language(s) - Portuguese

Resource type - Conference proceedings

ISSN - 2447-5114

DOI - 10.19146/pibic-2016-51934

Subject(s) - medicine

Resumo A doença de von Willebrand (DVW) é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum, sendo causada por mutações no gene do fator de von Willebrand (FVW). A determinação do diagnóstico e subtipo correto é essencial para se estabelecer tratamento e aconselhamento genético adequados. Nesse estudo foram investigadas as mutações associadas ao diagnóstico de DVW em 34 pacientes, pertencentes a 17 famílias distintas. A partir do sequenciamento direto da região compreendida entre os éxons 18-28 do gene do FVW. Confirmamos a mutação em homozigose em dois pacientes não relacionados (p.R1341Q associado com DVW tipo 2B e p.R854Q associado com DVW tipo 2N). Além da provável mutação em heterozigose p.D1277G em 18 membros de uma mesma família com DVW tipo1.

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