Investigação de Deleções Talassêmicas Raras por Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) | Zendy

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Investigação de Deleções Talassêmicas Raras por Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Author(s) -

Roberta Dorta Ferreira,

María de Fátima Sonati,

Natália de Oliveira Mota,

Gisele Audrei Pedroso,

ELZA MIYUKI KIMURA BEZERRA,

Ana Soler,

J Luz

Publication year - 2016

Publication title -

anais do congresso de iniciação científica da unicamp

Language(s) - Portuguese

Resource type - Conference proceedings

ISSN - 2447-5114

DOI - 10.19146/pibic-2016-50648

Subject(s) - multiplex ligation dependent probe amplification , multiplex , chemistry , biology , bioinformatics , biochemistry , gene , exon

Resumo Talassemias são hemoglobinopatias hereditárias com distribuição mundial. Sua caracterização molecular permite a elucidação diagnóstica, o aconselhamento e o tratamento mais adequado dos portadores. O MLPA tem sido empregado para identificação e caracterização de deleções gênicas relacionadas a essa hemoglobinopatia. Neste trabalho foram caracterizadas oito deleções α-talassêmicas novas ou raras e uma deleção no agrupamento dos genes da globina β relacionada a uma forma muito rara de talassemia, a εγδβ-talassemia.

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