ANÁLISE MOLECULAR DO GENE NPHS1 EM 19 CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM SÍNDROME NEFRÓTICA

A Síndrome Nefrótica (SN), uma das principais doenças renais na infância, é definida pelos sintomas proteinúria maciça, edema, hipoalbuminemia e, geralmente, hiperlipidemia. A SN se classifica de acordo com a idade em que se apresenta ou com a resposta ao tratamento. A doença ocorre devido à disfunção da barreira de filtração glomerular (BFG), resultando na perda de proteínas pela urina. Mutações em aproximadamente 30 genes que codificam para proteínas expressas na BFG vêm sendo descritas nos últimos 15 anos. Três genes principais (NPHS2, NPHS1 e WT1) são responsáveis por aproximadamente 65% dos casos de origem genética da SN em crianças. O objetivo deste estudo foi a triagem molecular do gene NPHS1, que codifica a nefrina, em 19 pacientes com SN na infância e juvenil (de 1 ano a 18 anos de idade) para os quais já haviam sido excluídas mutações nos genes NPHS2 e éxons 8-9 do WT1.