Poor Clinical Outcome In A Good Controlled Neonatal Citrullinemia Patient,

Klasik sitrullinemi, arjininosuksinat sentetaz eksikliginin neden oldugu, otozomal resesif gecisli bir metabolik hastaliktir. Basvurudaki klinik bulgulari genellikle spesifik degildir ve neonatal metabolik dekompanzasyondan, eriskin baslangicli forma kadar degiskenlik gosterebilir. Kandaki nitrojen ve amonyagi elimine etmek amaciyla kullanilan sodyum benzoat, arjinin, fenilbutirat ve protein kisitlamasi esas tedavi yontemleridir. Santral sinir sistemi hasari ve ensefalopatinin olusum mekanizmalari tam olarak anlasilamamistir. Yuksek serum amonyak konsantrasyonlari ve intraserebral olarak astrositlerde glutamin birikiminin ensefalopatinin esas nedeni oldugu dusunulmektedir. Bu yazida, ciddi hiperamonemisi olmadan hizli bir sekilde klinik bulgulari kotulesen ve artmis kreatin kinaz degerleri saptanan 10 gunluk bir infant sunulmustur