MEFV Geni 761_764dupCCGC p.Asn256Argfs70, c.761_764dupCCGC Mutasyonlu Türkiyeden Bir Aile, Onların Klinik Özellikleri ve Literatür Taraması

Ailesel Akdeniz Atesi (FMF) primer olarak Musevi, Ermeni, Turk ve Arap populasyonunu etkileyen otozomal resesif gecisli bir otoenflamatuvar bir hastaliktir. FMF, Mediterranean Fever (MEFV) geni kromozom 16p13.3 bolgesinde yerlesen, 10 ekzondan olusan hastaliktan sorumlu bir gendir. Klinik olarak FMF tanisi almis total 5 kisiden olusan bir Turk ailesi incelendi. MEFV geninin tum ekzom sekans analizi aile bireyleri icin yapildi. Bizim sonuclarimiza gore, MEFV geninin 2. Ekzonunda bir 761_764dupCCGC (p.Asn256Argfs70,c.761_764dupCCGC) duplikasyon mutasyonu tespit edildi. Proband, onun erkek kardesi, kiz kardesi ve babasi bu mutasyonu tasimasina ragmen, probandin annesi hicbir mutasyon tasimiyordu. Literaturde bu mutasyonlu yalnizca bir hasta bildirilmistir (HGMD no: CI055758) ve hastanin klinigiyle ilgili sinirli veri paylasilmistir. Probandin aile oykusu yoktu fakat gogus ve karin agrisi vardi. Ilginc olarak bu mutasyonlu diger aile uyeleri FMF’in klinik bulgularina sahip degillerdi. PolyPhen-2 ve Mutation Taster bioinformatics programlarina gore bu duplikasyon patojenik olarak gorunuyordu. 761_764dupCCGC mutasyonu hakkinda daha acik bilgi elde edebilmek icin ilave calismalara gereksinim vardir. Biz bu duplikasyon mutasyonunun FMF patogenezinde gelecekte yapilacak arastirmalar icin onemli bilgiler saglayacagini dusunuyoruz.