Özgün Görüntüler (Olgu sunumu) Lipid depo hastalığı (Tangier hastalığı)

Resim 1. 57 yaş›nda erkek hasta, hematokezya nedeniyle başurdu. Yap›lan muayenesinde hepatomegali, nöropati; laboratuvar incelemelerinde trombosit 60.000, total kolesterol: 67 mg/dl (120-200), HDL kolesterol 1 mg/dl (40-80), LDL kolesterol: 30 mg/dl (70130) saptand›. Hastan›n üç y›l önce aterosklerotik kalp hastal›ğ› nedeniyle sağ koroner arter ve sirkumfleks arterlerine stent yerleştirildiği, splenomegalihipersplenizm nedeniyle splenektomi yap›ld›ğ› öğrenildi. Hastan›n o dönemdeki kolesterol değerlerinin de düşük olduğu tespit edildi. Kolonoskopik muayede rektum ve sigmoid kolonda daha belirgin olmak üzere tüm kolonda 1-3 mm boyutunda çok say›da kahverengi çukurcuklar mevcuttu. Kolon, karaciğer ve kemik iliğinden al›nan biyopsilerin patolojik değerlendirmesinde lamina propriay› dolduran soluk eozinofilik sitoplazmal› köpük hücreleri; elektron mikroskobik incelemede sitoplazmik lipid vakuolleri ve myelin figür izlendi. Histopatolojik tan›, lipid depo hastal›ğ› olarak rapor edildi