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La mutacion del gen de la protombina (PTG20210A), es un importante marcador asociado a un mayor riesgo de trombosis. Objetivo: se presenta el caso de una paciente con eventos tromboticos. Materiales y metodos: La paciente con historia de tromboflebitis y abortos sin factores de riesgo conocidos para ello. Se realizaron analisis de coagulacion y estudios moleculares para el factor V Leiden (FVL), la mutacion C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR C677T) y de la mutacion de PTG20210A. Tambien, se analizaron tres hijos de ella. Resultados: La mutacion del FVL no fue encontrada en este paciente ni en ningun miembro de su familia. La paciente es heterocigota para la MTHFR C677T y homocigota para la variante PTG20210A. Tres hijos suyos son heterocigotas para esta ultima mutacion. Conclusiones: La variante de la PTG20210G se asociada con eventos de trombosis venosa. En el presente caso, ha sido importante este hallazgo para determinar las medidas terapeuticas de esta paciente y para tomar medidas preventivas de eventos tromboticos en los miembros de su familia que la portan.

Mutación 20210G/A del gen de la protrombina en una familia costarricense