A clinical case of hereditary papillary thyroid carcinoma associated with a germline DICER1 gene mutation

Представлен клинический случай изолированного папиллярного рака щитовидной железы (ПРЩЖ), ассоциированного с дефектом гена DICER1 у мальчика и его отца. Отец ребенка оперирован по поводу многоузлового эутиреоидного зоба в возрасте 7 и 9 лет. В 27 лет после повторной операции по поводу рецидива заболевания гистологически установлен диагноз ПРЩЖ. У мальчика в возрасте 7 лет, по данным УЗИ щитовидной железы, заподозрен многоузловой зоб, проведена тотальная тиреоидэктомия. При гистологическом исследовании операционного материала выявлена инкапсулированная папиллярная карцинома. Ни сам ребенок, ни его отец не подвергались воздействию радиационного облучения или химиотерапии до момента диагностики ПРЩЖ. Для уточнения этиологии заболевания проведен молекулярно-генетический анализ методом секвенирования следующего поколения (NGS). У пробанда и его родителя в экзоне 4 гена DICER1 выявлена гетерозиготная делеция тимина в позиции 380, что приводило к сдвигу рамки считывания с образованием преждевременного стоп-кодона (c.380delT p.L127QfsX3).