Genetic Markers for Alzheimer's Disease

This report aims to inform on the progression of research into the genetic factors involved in the development of Alzheimer’s disease (AD). AD is a life-altering disease that affects millions of individuals from varying races and ethnic backgrounds 1 . According to the National Institute on Aging, a faculty of the U.S. Department of Health and Human Services, AD has been ranked as the third leading cause of death in the United States, only behind cancer and heart failure. It is predicted that by 2050, approximately one in 45 Americans will be afflicted with the disease 5 . Distinctive physical indications of the onset of AD include neuron loss, amyloid plaques and neurofibrillary tangles 5 . Onset is not frequent prior to 60 years of age but can be caused by one of two reasons. The first is a mutation in the amyloid precursor protein ( APP ) gene on chromosome 21. This gene is responsible for the regulation of the production of amyloid beta (Aβ) proteins, which are known to be abundant in the brains of AD patients. A mutation in the gene leads to an inappropriate regulation of this protein. The second, and more common cause is a result of an unidentified gene on chromosome 14 in AD patients 2 . It has been confirmed that there is involvement of chromosome 19 in late onset AD (LOAD)  as well 1 . Most of the genes that are associated with the development of AD have yet to be identified, but the research is bringing society closer and closer to that goal everyday. Ce rapport vise a fournir de l’information sur la progression de la recherche au sujet des facteurs genetiques impliques dans le developpement de la maladie d'Alzheimer (MA). La MA est une maladie bouleversant la vie de la personne et qui affecte des millions d’individus de diverses races et ethnicite 1 . Selon l'Institut national sur le vieillissement, un corps professoral du departement americain de la sante et des services sociaux, la MA a ete classee comme la troisieme cause de deces aux Etats-Unis, ne cedant le pas qu’au cancer et a l'insuffisance cardiaque. Il est prevu que d'ici l'an 2050, environ une personne sur 45 Americains sera affligee avec cette maladie 5 . Des indications visuelles distinctives de l'apparition de la MA comprennent la perte des neurones, les plaques amyloides et des enchevetrements neurofibrillaires 5 . L'apparition precoce n’est pas frequente avant 60 ans, mais peut etre causee par l'une des deux raisons. La premiere raison est une mutation dans le gene de la proteine precurseur de l'amyloide (PPA) sur le chromosome 21. Ce gene est responsable de la regulation de la production de proteines beta-amyloide (As), qui sont connues pour etre abondant dans le cerveau des patients atteints de la MA. Une mutation dans le gene conduit a une regulation inappropriee de cette proteine. La seconde cause, et celle-la plus communes sont le resultat d'un gene inconnu sur le chromosome 142. Il a ete confirme qu'il y a aussi une participation du chromosome 19 dans l'apparition tardive de la MA (ATMA) 1 . La plupart des genes qui sont associes avec le developpement de la MA n’ont pas encore ete identifies, mais la recherche rapproche la societe de cet objectif de plus en plus tous les jours.