Κληρονομική μορφή της νόσου του Parkinson

ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ Πρόσφατα μια μετάλλαξη (Ala53Thr) στο εξόνιο 4 του γονιδίου της α-συνουκλεΐνηςενοχοποιήθηκε σαν αιτιολογικός παράγοντας μιας σπάνιας μορφής κληρονομικής νόσου του Parkinson (α-συνΝΡ). Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η μελέτη του κλινικού φαινοτύπου της α-συν ΝΡ και η σύγκριση του με τον αντίστοιχο της σποραδικής (σπΝΡ) και της κληρονομικής χωρίς Ala53Thr μετάλλαξη (κΝΡ) μορφής της νόσου.Υλικό και Μέθοδος Ο ίδιος ερευνητής χωρίς να γνωρίζει τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης εξέτασε 15 α-συνΝΡ ασθενείς, 52σπΝΡ και 43 κΝΡ συνεχείς ασθενείς και κατέγραψε τα δημογραφικά στοιχεία, την ηλικία και τα συμπτώματα ενάρξεως και τη διάρκεια της ΝΡ. Επίσης συμπληρώθηκαν η Ενοποιημένη Κλίμακα Βαθμολόγησης της Νόσου του Parkinson (Unified Parkinson's Disease Rating Scale-UPDRS), η οποία περιλαμβάνει και τις κλίμακες Hoehn & Yahr και Swab & England.Ταιριάξαμε (matching) 32 από τους 52 σπΝΡ ασθενείς με τους α-συν ασθενείς ως προς την διάρκεια της νόσου (ΤσπΝΡ). Αποτελέσματα Οι α-συνΝΡ ασθενείς ήταν σημαντικά νεώτεροι από τους σπΝΡ (μ.ο. 7,6 χρ.) αλλά και από τους κΝΡ (μ.ο. 11,8 χρ.), παρουσίασαν το πρώτο σύμπτωμα της νόσου αρκετά νωρίτερα από τις άλλες ομάδες ασθενών (μ.ο. 10,8 χρ. πριν από σπΝΡ και μ.ο.10,7 χρ. πριν από κΝΡ) και είχαν μεγαλύτερη διάρκεια νόσου. Μόνο ένας α-συνΝΡ ασθενής (6,7%) παρουσίασε τρόμο στην έναρξη της νόσου σε σύγκριση με 32 σπΝΡ ασθενείς (41,8%) και 18 κΝΡ ασθενείς (42%). Κατά τη διάρκεια της νόσου μόνο ένας επιπλέον ασθενής με α-συνΝΡ παρουσίασε τρόμο σε σύγκριση με 6 σπΝΡ και 6κλΝΡασθενείς. Τα άλλα χαρακτηριστικά της νόσου (δυσκαμψία, βραδυκινησία, διαταραχές αντανακλαστικών στάσεως, ορθοστατική υπόταση,διανοητικές διαταραχές, παρενέργειες της θεραπεία και η βαρύτητα της νόσου τη στιγμή της εξέτασης) δεν παρουσίασαν στατιστικά σημαντικές διαφορές μεταξύ των α-συν ασθενών και των άλλων ομάδων. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Ο κλινικός φαινότυπος των α-συνΝΡ ασθενών χαρακτηρίζεται από μικρότερη ηλικία ενάρξεως και σχεδόν ολική έλλειψη τρόμου σε σύγκριση με τους σπΝΡ και κΝΡ ασθενείς καθώς και από ηπιότερη συμπτωματολογία σε σύγκριση με τους σπΝΡ. Από τις λοιπές συγκρίσεις δεν προκύπτουν άλλες διαφορές μεταξύ των α-συνΝΡ και των άλλων ομάδων ασθενών.