Molekulare Diagnostik und Therapie in der Onkologie

geschrittenen nichtkleinzelligen Lungenkarzinoms (NSCLC) mit den oralen EGFR-TKI Erlotinib oder Gefitinib sind aktivierende Mutationen des EGFR prädiktiv für ein gutes Therapieansprechen [3, 4]. Aktivierende EGFR-Mutationen werden in Europa bei 10–15% der Patienten mit fortgeschrittenem NSCLC nachgewiesen, wobei etwa 90% der Mutationen in Exon 19 (Deletionen) und Exon 21 (vor allem Punktmutation L858R) vorliegen [5]. Seltener finden sich Mutationen in Exon 18 (etwa 5%) und Exon 20 (<1%). Aufgrund der Vielzahl der potenziell betroffenen Exons ist die EGFR-Genmutationsanalyse relativ aufwendig und entsprechend kostenträchtig, sie kann aufgrund der Korrelation von EGFR-Mutationsstatus und Ansprechen auf die First-Line-Therapie des fortgeschrittenen NSCLC (siehe unten) aber einen wichtigen Beitrag zur Selektion der von einer EGFR-TKI-Therapie profitierenden Patienten leisten.