Diagnostic de la cholestase néonatale

Une cholestase est fréquente chez les nouveau-nés (1/2500 naissances vivantes) et les jeunes enfants. Elle relève de nombreuses étiologies et son pronostic est parfois péjoratif. En cas de cholestase néonatale, le point le plus important est d’examiner la couleur des selles et d’exclure une atrésie des voies biliaires, qui nécessite un traitement chirurgical avant le 45ème jour de la vie. L’atrésie des voies biliaires représente près de 50% des cas de cholestase néonatale, les autres causes étant nombreuses. Certains cas peuvent être traités avec succès, par exemple une tyrosinémie de type I ou des erreurs innées de la synthèse des acides biliaires. Il n’existe cependant aucun traitement spécifique dans la majorité des cas, et la maladie évolue vers une cirrhose ou une insuffisance hépatique nécessitant une transplantation hépatique. De nos jours, les résultats de la transplantation hépatique sont bons, mais il s’agit d’une intervention difficile avec de fréquents effets indésirables. Dans le futur, une analyse et une meilleure connaissance des mécanismes des différentes affections cholestatiques pourraient permettre le développement d’autres traitements tels une transplantation de cellules hépatiques ou une thérapie génique, ouvrant de nouvelles perspectives pour les enfants atteints.