Diagnóstico de la colestasis neonatal

La colestasis es un proceso frecuente en los recién nacidos (1 de cada 2.500 nacidos vivos) y los niños pequeños. Comprende numerosas etiologías, en ocasiones con pronósticos ominosos. En caso de colestasis neonatal, la actitud más importante consiste en observar el color de las deposiciones y excluir la atresia biliar, que debe ser tratada quirúrgicamente antes del día 45 de vida. La atresia biliar representa casi el 50% de los casos de colestasis neonatal, cuyas demás causas son numerosas. Algunos casos pueden ser tratados satisfactoriamente, como la tirosinemia de tipo I o los errores congénitos de las síntesis de ácidos biliares. No obstante, en la mayoría de los casos no existe tratamiento específico y la enfermedad evoluciona hacia la cirrosis o la insuficiencia hepática, que requiere un trasplante hepático. En la actualidad, aunque los resultados del trasplante hepático son satisfactorios, se trata de una intervención difícil con frecuentes efectos secundarios. En el futuro, el análisis y el mejor conocimiento de los mecanismos de las diferentes enfermedades colestáticas podría permitir el establecimiento de otros tratamientos como el trasplante de hepatocitos o la terapia génica, capaces de aportar nuevas perspectivas para los niños.