Manejo transdisciplinario de pacientes con desórdenes del desarrollo sexual en Colombia. Limitantes para un manejo oportuno e integral

Resumen Introduccion Los desordenes del desarrollo sexual (DDS) se presentan en 0,76 por cada 4.500 nacimientos. El manejo es complejo y requiere de la habilidad de multiples especialidades, lo cual tendra un impacto positivo en el pronostico y reduccion de la discapacidad de estos pacientes. El objetivo del presente trabajo es describir una poblacion manejada por un grupo transdisciplinario de DDS en nuestro medio y establecer las limitantes que enfrentan nuestros pacientes en la atencion de sus condiciones. Metodologia Se describe el seguimiento de los pacientes con DDS valorados por el grupo transdisciplinario de DDS desde 2007. Se tuvo en cuenta el proceso clinico y genetico para establecer el diagnostico. Se hizo una descripcion de los casos llevados a cirugia y su evolucion postoperatoria desde el punto de vista medico y administrativo. Resultado Se valoro a 55 pacientes con DDS, encontrando que la patologia mas frecuente es la hiperplasia suprarrenal congenita. Se realizo un seguimiento promedio de 17,2 meses desde su ingreso al grupo. El 36% de los casos fueron llevados a cirugia por su condicion con una edad promedio de 5 anos de edad. La valoracion extrainstitucional inicial nunca fue por un grupo multidisciplinario y solo el 72% fue estudiado con cariotipo con analisis de 25 metafases. Ninguno de los casos con mosaicismo fue diagnosticado con los cariotipos con 25 metafases, sino luego de extender el analisis a 100 metafases. El 18% tuvo cambio de genero con el que fueron registrados extrainstitucionalmente. Conclusiones Los DDS son patologias muy complejas que requieren del tratamiento integral por multiples especialidades. Esto se manifiesta con clara reduccion en complicaciones, costos y, lo mas importante, una mejoria del pronostico y la discapacidad. En nuestro medio, las limitantes que presentar el sistema de salud para lograr un tratamiento integral transdisciplinario a nuestros pacientes estan lejos de ser optimas. Es importante que los prestadores de la salud tengan conocimiento de los grupos transdisciplinarios para asi promover un adecuado tratamiento.