Nuevas herramientas diagnósticas de biología molecular en enfermedades neuromusculares

RESUMEN Los avances en el estudio genetico de las enfermedades neuromusculares hereditarias (ENM), a traves de variadas metodologias de biologia molecular, han permitido arribar, en un numero creciente de pacientes, a un diagnostico etiologico de certeza, acortar el tiempo de estudio en cada caso, ofrecer un correcto asesoramiento genetico familiar, establecer relaciones genotipo-fenotipo precisas que brinden eventualmente pautas de pronostico y tratamiento personalizados, agrupando ademas cohortes de pacientes para su potencial participacion en protocolos clinicos especificos y/o para recibir tratamientos farmacologicos personalizados. En este articulo presentamos un resumen de los estudios de biologia molecular usados en pacientes afectados de las ENM mas frecuentes. El articulo esta fundamentalmente dirigido a neurologos clinicos, ya sean estos pediatricos o de adultos, quienes, frente a un paciente en el que sospechan una ENM, deben solicitar al laboratorio de biologia molecular el estudio genetico mas apropiado, analizar con el paciente el resultado obtenido y complementar la conducta terapeutica basandose en dicho resultado. El estudio genetico solicitado debe brindar las mejores posibilidades diagnosticas para el paciente, en el menor tiempo y con el menor costo posible, beneficiando asi al paciente y a los sistemas de salud.