POTENCIADORES (TRATAMIENTOS ESPECÍFICOS PARA LAS MUTACIONES DE CLASE III Y IV) PARA LA FIBROSIS QUÍSTICA

Antecedentes La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria más frecuente que acorta la vida en los caucásicos y es causada por una mutación en el gen que codifica la proteína regulador transmembrana de la fibrosis quística (en inglés, CFTR), que funciona como un transportador de sal. Esta mutación afecta particularmente a las vías respiratorias de los pacientes con fibrosis quística. La absorción excesiva de sal debido al CFTR defectuoso deshidrata el recubrimiento de las vías respiratorias y provoca una depuración mucociliar defectuosa. La acumulación consiguiente de moco espeso y pegajoso hace las vías respiratorias propensas a infección crónica e inflamación progresiva; que a menudo provoca insuficiencia respiratoria. Además, las anomalías del CFTR dan lugar a complicaciones sistémicas como desnutrición, diabetes y subfertilidad. Desde el descubrimiento del gen causativo ha aumentado la comprensión de la estructura y la función del CFTR, así como la repercusión de diferentes mutaciones, lo que ha permitido que las compañías farmacéuticas diseñen nuevos tratamientos específicos para la mutación dirigidos al defecto molecular subyacente. Los tratamientos dirigidos a las mutaciones de clase III y IV (potenciadores del CFTR) intentan normalizar el líquido en la superficie de las vías respiratorias y ayudar a restablecer la depuración mucociliar, que luego tiene una repercusión beneficiosa sobre la infección crónica y la inflamación que caracterizan la enfermedad pulmonar en los pacientes con fibrosis quística. Estos tratamientos también pueden afectar a otras mutaciones. RESUMEN LA BIBLIOTECA COCHRANE PLUS 2016 NÚMERO 1 ISSN 1745-9990 [REV. MED. CLIN. CONDES 2017; 28(1) 149-151]