Polineuropatia amiloidótica familiar, desnervação simpática e transplante hepático

A amiloidose, nas suas várias formas, caracteriza-se pela deposição extracelular de substância amiloide, tratando-se esta de um material fibrilar, que deriva de várias proteínas precursoras que se agregam assumindo uma conformação característica, insolúvel e não funcional. A infiltração amiloide nos vários órgãos traduz-se pela sua falência, sendo a amiloidose cardíaca uma causa major de morte1. Existem formas hereditárias e adquiridas da doença, cujo denominador comum é a exposição prolongada a uma proteína anormal ou a uma proteína normal existente em quantidade excessiva. São conhecidas mais de 30 proteínas precursoras de amiloidose2, sendo as mais frequentes a cadeia leve de imunoglobulina, a amiloide sérica A, a forma selvagem da transtirretina, e as formas mutantes da transtirretina, da apolipoproteína A1 e da cadeia alfa do fibrinogénio3. As formas mutantes da transtirretina causam o tipo mais comum de amiloidose sistémica hereditária, de transmissão autossómica dominante: a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF)4. A transtirretina é uma proteína de transporte plasmático sintetizada pelo fígado. Na PAF ocorre uma mutação no gene que a codifica, sendo a Val30Met responsável por cerca de 50% dos casos desta doença. Clinicamente,