Conocimiento y actitudes de oftalmólogos mexicanos acerca del consejo genético para retinoblastoma: análisis bioético

ResumenEl retinoblastoma es el tumor intraocular más frecuente en la infancia. Se considera un cáncer hereditario, ya que hasta el 50% de los pacientes afectados tiene una mutación RB1 heredable, por lo que el asesoramiento genético es clave en la educación del paciente y sus familiares sobre los riesgos para desarrollar esta enfermedad, la posibilidad de heredarla en un futuro, y opciones reproductivas. No existen guías clínicas mexicanas sobre asesoramiento genético, y no hay datos bibliográficos sobre las posturas y conocimiento de los oftalmólogos mexicanos sobre este tema.ObjetivoValorar el conocimiento médico y posturas éticas relacionadas con el asesoramiento genético para retinoblastoma, como la neutralidad durante el asesoramiento y el respeto a la autonomía del paciente y los familiares en la toma de decisiones.Material y métodosEstudio observacional, prospectivo, transversal y analítico. Se utilizó un cuestionario electrónico de opción múltiple autoadministrado, que se envió por correo electrónico a oftalmólogos a nivel nacional.ResultadosContestaron la encuesta 181 oftalmólogos. El 74% de los encuestados se ha visto en la necesidad de brindar este tipo de asesoramiento en alguna ocasión; sin embargo, una gran parte (73.5%) no tiene conocimiento sobre los patrones de herencia del retinoblastoma, ni de los aspectos bioéticos relativos al asesoramiento genético.AbstractRetinoblastoma is the most common intraocular tumor in childhood. Retinoblastoma is considered a “genetic” cancer, as up to 50% of affected patients have an RB1 mutation, which makes genetic counseling key in the education of patients and their relatives regarding the risks of developing this pathology, the possibility of inheriting this disease in the future, and reproductive options. There are no Mexican guidelines on genetic counseling. There is currently no data about the attitudes and knowledge of Mexican ophthalmologists regarding the bioethical aspects of genetic counseling in Rb patients.ObjectiveTo assess the knowledge of medical and bioethical aspects for genetic counseling on retinoblastoma, such as neutrality during genetic counseling and respect to the autonomy of patients and their relatives in decision making.Material and methodsProspective, observational, cross-sectional study. An electronic survey was applied to ophthalmologists nationwide.Results73.5% of the interviewees reported having performed genetic assessment for retinoblastoma patients or their relatives at some point in their career; but a large proportion do not have knowledge about the inheritance patterns for retinoblastoma, or about the bioethical aspects involved in genetic counseling