Síndrome de Lowe: reporte de caso | Zendy

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Síndrome de Lowe: reporte de caso

Author(s) -

Nadia Luz Casillas-Chavarín,

Victor Manuel Villar-Calvo,

Alfredo Lizárraga-Corona

Publication year - 2016

Publication title -

revista mexicana de oftalmología

Language(s) - Spanish

Resource type - Journals

SCImago Journal Rank - 0.129

H-Index - 6

eISSN - 2604-1227

pISSN - 0187-4519

DOI - 10.1016/j.mexoft.2015.10.008

Subject(s) - medicine , fanconi syndrome , gynecology , humanities , kidney , philosophy

El síndrome de Lowe es un trastorno raro con afectación multiorgánica y herencia recesiva ligada a X. Presenta repercusión a nivel de sistema nervioso central, riñones y ojos, siendo las manifestaciones más frecuentes el retraso del desarrollo psicomotor, síndrome de Fanconi, cataratas y glaucoma congénito. Los estudios enzimáticos y moleculares son de ayuda en el diagnóstico. El tratamiento incluye: cirugía de catarata, control de glaucoma, terapia física y de lenguaje, medicamentos para manejo de la conducta y la corrección de la acidosis tubular y alteraciones óseas mediante la utilización de bicarbonato, fosfato y potasio. El pronóstico para la función y la vida es malo, presentando una supervivencia alrededor de los 40 años. Presentamos el caso de un síndrome de Lowe con afectación renal, cataratas y glaucoma bilateral que fueron intervenidos quirúrgicamente mediante trabeculectomía con mitomicina C y lensectomía con vitrectomía anterior. Es importante conocer las repercusiones potencialmente mortales de este síndrome para iniciar manejo multidisciplinario de manera oportuna

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