DOENÇA PERIANAL COMPLEXA SECUNDÁRIA À DEFICIÊNCIA DE GATA2

Introdução: A Doença de Paget extramamária (DPEM) é uma neoplasia intraepitelial rara, das células glandulares apócrinas. Tem em seu espectro a Doença de Paget perianal (DPP), cujas manifestações clínicas geralmente são sutis, as vezes atrasando o diagnóstico. Apresentamos o caso de um paciente diagnosticado com DPP, bem como seu desfecho cirúrgico. Caso: L.O.F.F, masculino, 69 anos, hipertenso e cardiopata, diagnosticado em 2011 com DPP localizada e submetido à radioterapia com resposta completa. Em 2015 apresentou recidiva local, sendo contraindicada nova irradiação da pelve. Submetido à sigmoidostomia em junho de 2017. Em agosto do mesmo ano foi realizada excisão com margem de cerca de 1,5 cm, incluindo mucosa de canal anal, e confecção de retalho glúteo bilateral V-Y. Atualmente, mantém acompanhamento ambulatorial, sem sinais de recidiva e com esfíncter normotônico, aguardando manometria. Discussão: A DPP corresponde a cerca de 20% dos casos de DPEM. A maior incidência ocorre em mulheres, de origem caucasiana, entre 50 e 80 anos de idade. Tipicamente, há história de prurido anal de longa data, refratário ao tratamento medicamentoso local. A inspeção anal revela placa eritematosa, circunscrita, que pode ser ulcerativa, crostosa ou papilar. A biopsia de espessura total define o diagnóstico e, assim como o acometimento linfonodal e espalhamento metastático, o estadiamento e planejamento terapêutico. O tratamento de escolha para DPP localizada é a excisão total com margens cirúrgicas de pelo menos 1 cm, o que pode resultar em perda tissular importante, sendo um desafio aos cirurgiões, tanto cosmético quanto funcional, e a abordagem geralmente requer a realização de retalho miocutâneo, como o bilateral do glúteo com pedículo subcutâneo (retalho V-Y). A terapia não cirúrgica é uma alternativa para pacientes com alto risco cirúrgico, tumores inoperáveis ou doença multifocal. Radioterapia pode ser empregada como terapia primária isolada, adjuvante à cirurgia, reduzindo a recidiva local, e para tratamento de recidiva pós-cirúrgica. A quimioterapia tópica com 5-fluorouracil, bleomicina ou imiquimod; a terapia sistêmica com paclitaxel e transtuzumab e terapia fotodinâmica carecem de mais estudos para desenvolver seu real papel. Conclusão: A excisão local ampla com margens livres é o tratamento de escolha para DPP. É uma opção para o tratamento da recidiva pós-radioterapia, em casos selecionados.