Epistasis y persistencia de la enfermedad

Epistasis es la interacción de dos o más genes en locus diferentes. Locus (plural loci ) es el sitio que ocupa un gen en un determinado cromosoma. Gen es el material genético heredable, constituido por un segmento de DNA (secuencia de nucleótidos) que codifica para una proteína. Alelo es una de las formas alternativas de un gen. Genotipo, definido como el conjunto de genes de un organismo, es equivalente a genoma; convenientemente, también se define como la composición alélica en un locus específico. Los alelos en un determinado locus se presentan en pares, diferentes en el estado heterocigoto o portador, e iguales en el estado homocigoto, que puede ser normal o patológico. Se denomina doble heterocigoto al genotipo en el cual ambos alelos son mutantes, pero diferentes. Fenotipo es la totalidad de las características observables morfológicas, fisiológicas, bioquimicas y del comportamiento de un organismo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.