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En este momento existe consenso en que el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria constituyen modelos teóricos y prácticos ideales en el tamizaje neonatal. La tendencia actual en el mundo es la salida temprana de las maternidades debido a razones socioeconómicas, lo cual guía, sin duda, a la irnplementación de estos programas en sangre del cordón umbilical. Se evaluaron los niveles de T4 total, TSH y Phe en muestras de sangre del cordón urnbilical de 458 recién nacidos, colectadas en papel de filtro S&S 2992, utilizando ultrarnicroensayos fluorescentes. La distribución de frecuencias para las concentraciones de TSH mostró un valor medio de 1,7 mUl/l; el 98% de las muestras tuvieron concentraciones en el rango de 0-10 mUI/I, el 1,7% entre 10-20 mUI/I y una muestra con valor mayor de 20 mUI/I; para T4 el valor medio de concentración fue de 177,2 nmol/l; el 90,2% tuvo valores entre 116-370 nmol/l, el 9,6% entre 60-116 nmol/l y una muestra con un valor menor de 60 nmol/l. Para Phe, el valor promedio fue de 4,6 µmol/l (0,7 mg/dl), el 80,3% entre 0-60 µmol/l ( 0-1 mg/dl), el 19,2% entre 60-120 µmol/l (1-2 mg/dl) y 2 muestras con valor mayor de 120 µmol/l (2 mg/dl). Los resultados obtenidos demuestran que es factible el empleo de muestras en sangre del cordón para el diagnóstico precoz de hipotiroidismo congénito, no así en el caso de la Phe donde los niveles detectados fueron muy bajos por lo que no garantiza total efectividad en el diagnóstico de fenilcetonuria

Medición de TSH, T4 y Phe en muestras de sangre del cordón umbilical en papel de filtro: impacto en el tamizaje neonatal