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El síndrome de ataxia telangiectasia (A-T) fue descrito por Syllaba y Henneren 1926 y redescrito en 1941 por Louis Bar (1,2). Es una entidad autosómica recesiva que afecta a hombres y mujeres en igual proporción. La expresividad del gen A-Tes variable y la incidencia familiares alta (1,2). Se ha estimado que la frecuencia de individuos homocigotos (afectados) para el gen A-T, es de 1/40.000 nacidos vivos y 1% de la población general serían heterocigotos (portadores). Sin embargo, la incidencia en la población se puede incrementar ya que los homocigotos pueden tener descendencia. Es así como se estima que en la población blanca de Estados Unidos los heterocigotos podrían llegar a constituir el 1,4% de la población (2,3). Otros autores estiman una frecuencia de heterocigotos mucho más alta entre 0,68% y 7,7% de la población (4)

Ataxia telangiectasia: un desorden multisistémico con inestabilidad cromosómica y predisposición al cáncer