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Depuis ces dernieres annees, nous assistons a une revolution technologique en genetique moleculaire avec l’avenement du sequencage de nouvelle generation (NGS). Lors des consultations medicales de genetique a l’hopital, le patient est confronte a la question difficile de la recherche et de la divulgation des donnees dites additionnelles, qui ne sont pas en lien avec sa pathologie, la donnee primaire. Il peut s’agir de donnees incidentes (la decouverte est fortuite) ou de donnees secondaires, c’est-a-dire des donnees recherchees activement dans une liste de genes definie. Comment s’assurer de l’autonomie suffisante des patients face a cette question? Quel est le role de l’equipe soignante? Peut-on harmoniser les pratiques relativement a ces donnees? Nous proposons une strategie de l’echelle variable appliquee a la genetique qui consiste a adapter le degre d’autonomie exige en fonction de l’impact medical et du niveau de fiabilite des donnees genetiques transmises au patient. Nous apportons egalement des elements pour favoriser l’autonomie du patient. Il nous parait necessaire de dissocier distinctement la donnee primaire des donnees additionnelles, de developper les moyens visant a delivrer une information adequate au patient et enfin d’accompagner le patient dans sa demarche par un soutien psychologique et de respecter un delai de reflexion. De maniere ultime, il appartient a l’equipe medicale d’evaluer au cas par cas du bienfonde de la recherche de ces donnees et de leur revelation au patient.

Favoriser l'autonomie du patient face aux données additionnelles en médecine génomique