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Sindrome de Angelman (SA) e um transtorno neurocognitivo caracterizado por retardo motor e intelectual grave, disturbio de movimento ou equilibrio, comportamentos anormais tipicos e limitacoes graves na fala e na linguagem, hipotonia e epilepsia. A maioria e causada pela ausencia da contribuicao materna ou erros de impressao genomica em 15q11-q13. Translocacoes reciprocas sao anormalidades cromossomicas comuns, com incidencia de 1/500 a 1/625 nativivos. Cerca de 6% estao relacionadas ao fenotipo anormal, porem, devem ser sempre consideradas em termos de aconselhamento genetico. Com o desenvolvimento de diversas metodologias moleculares, a citogenetica classica vem sendo cada vez menos utilizada no diagnostico, direcionando a busca especificamente para a sindrome investigada. Aqui, apresentamos um caso de SA concomitante a uma translocacao balanceada entre os cromossomos 8 e 19. Paciente, nascido a termo, mae 37 anos e pai 36 anos, nao consanguineos. Relato de aborto de primeiro trimestre. Ao exame clinico: Pele e cabelos claros, dentes espacados, agito de maos, sorridente, inquieto, espasticidade nos membros inferiores. Citogenetica a partir de sangue periferico estimulado por fito-hemaglutinina, bandeamento GTG e classificacao segundo ISCN, 2016. Tecnica FISH: Segundo protocolo padrao com sonda LPU05 (SNRPN/GABRB3). O bandeamento GTG revelou translocacao equilibrada entre os cromossomas 8 e 19 (8q12 e 19q13). Cariotipo paterno normal e materno mostrou a mesma translocacao do paciente. A tecnica FISH identificou delecao em 15q11.2, confirmando o diagnostico. Cariotipo: 46,XY,t(8; 19)(q12;q13)mat. ish del (15)(q11.2q11.2) (SNRPN/GABRB3x1). A tecnica FISH foi fundamental para a confirmacao diagnostica. Entretanto, este caso, onde ha alteracao cromossomica familiar balanceada, nao relacionada ao diagnostico, fortalece a ideia de que a citogenetica classica (bandeamento GTG) deve ser ainda aplicada para todos os casos de malformacoes congenitas e/ou retardo mental, mesmo naqueles suspeitos de sindromes bem caracterizadas, acrescida pelo fato que as metodologias utilizando CGH-array nao detectam anomalias estruturais balanceadas. Devemos considerar que, mesmo raros, a ocorrencia de alteracao balanceada familiar modifica os criterios de aconselhamento genetico, tanto para a doenca em questao, cujo o risco e desprezivel, quanto para outras malformacoes ou abortos espontâneos, cujo risco e elevado associado a rearranjos balanceados familiares.

semina. ciências biológicas e da saúde

Translocação balanceada herdada t(8;19)(q12;q13)mat concomitante à deleção de 15q11.2 em um paciente com Síndrome de Angelman (SA) - A citogenética clássica não evanesce