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As anomalias cromossomicas constituem uma proporcao significativa das doencas geneticas, responsaveis por grande parte das malformacoes congenitas multiplas e deficiencias intelectuais, abortos espontâneos, alem de desempenhar um importante papel na patogenia do câncer. Estas anomalias podem ser numericas ou estruturais. Os rearranjos estruturais resultam da quebra, recombinacao ou troca cromossomica, seguida de reconstituicao em uma combinacao anormal. Sao classificados como: balanceados, se o genoma possui o complemento normal de material cromossomico; ou desbalanceados, quando existe material adicional ou ausente. Este trabalho teve como objetivo realizar a investigacao citogenetica de um casal com relato de aborto espontâneo, em funcao de trissomia do cromossomo 18 (Sindrome de Edwards), para melhor definicao do diagnostico. O cariotipo da paciente, obtido apos cultura temporaria de linfocitos e analise por bandamento G, revelou uma translocacao aparentemente balanceada, envolvendo o braco longo dos cromossomos 1 e 18, [46, XX,t(1;18)(q43;q21)]. Foi observado cariotipo normal do seu esposo e o cariotipo da filha do casal evidenciou a mesma translocacao, aparentemente balanceada, da mae. O estudo citogenetico dos pais da paciente, evidenciou o seguinte cariotipo: a mae com a mesma translocacao aparentemente balanceada e o pai apresentou cariotipo normal. Foram estudados os demais membros da familia. De acordo com a literatura, os rearranjos cromossomicos balanceados podem representar um risco aumentado de surgimento de alteracoes citogeneticas as geracoes subsequentes, porque os portadores sao mais suscetiveis a produzir uma frequencia significativa de gametas desbalanceados e, portanto, tem um risco aumentado de ter uma prole anormal com cariotipos desbalanceados. Salientamos desta forma a importância da pesquisa do heredograma e estudo citogenetico para definicao do diagnostico familial e aconselhamento genetico preciso.

Investigação citogenética de translocação envolvendo os cromossomos 1 e 18 de pacientes com relato de aborto