English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Plus monthly

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Free Plan

Noonan sendromu hücre proliferasyonu, farklılaşması, yaşamı ve metabolizması ile ilişkili sinyal iletiminde görevli ras ilişkili mitojen-aktiveli protein kinaz yolağındaki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal dominant geçişli genetik bir hastalıktır. Anne ve babası arasında akrabalık olmayan kız olgu boy kısalığı olması nedeniyle çocuk endokrin polikliniğine yönlendirildi. Sağlıklı bir annenin ilk gebeliğinden sezaryen ile otuz sekizinci gestasyon haftasında 2300 g doğan 15 yaşında kız olgunun, öyküsünden pediatri kardiyoloji bölümünde, valvüler pulmoner stenoz ve mitral yetmezlik tanılarıyla izlendiği ve infant döneminde kardiyak operasyon geçirdiği öğrenildi. Fizik muayenesinde, boy: 131,6 cm (<3 p), boy SDS: -4,73, ağırlık: 28,7 kg ((<3 p), ağırlık SDS: -5,31 olarak saptandı. Hedef boy: 150,65 ve hedef boy SDS: -1,95 olarak saptandı. Dismorfik yüz görünümü olan olgunun fizik incelemesinde, yele boyun, hipertelorizm, epikantus, aşağı dönük palpepral fissürler, düşük ve arka rotasyonlu kulak, üçgen yüz, mikrognati, yüksek damak, ayrık meme başları, kardiyak operasyon skarı ve pektus ekskavatum saptandı (Şekil 1). Boy kısalığına yönelik yapılan incelemelerde, tam kan sayımı, biyokimyasal analizi ve tiroid fonksiyon testleri normal saptandı. Fizik muayene bulguları Noonan sendromu ile uyumlu olması nedeniyle yapılan genetik çalışmada PTPN11 geninde p.D61G heterozigot mutasyonu belirlendi. Noonan sendromu tanısı olan olguya boy kısalığı olması ve boy uzama hızlarının yetersiz olması nedeni ile 45 mikrogram/kg/doz büyüme hormonu tedavisi başlandı.

Heterozygous Mutation of Noonan Syndrome in PTPN11 Genes