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Referência: Ferreira, G.D.; Silveira, F.R.; Jakimiu, A.R.; de Souza, L.A.C.; de Mattos, V.F.; Rosa, R.F.M.; Zen, P.R.G.;. Anormalidades gastrointestinais identificadas entre indivíduos com o espectro óculo-aurículovertebral (síndrome de Goldenhar). In: II Congresso Brasileiro de Medicina Hospitalar II CBMH [= Blucher Medical Proceedings, vol.1, num.5] São Paulo: Editora Blucher, 2014. p.75 DOI 10.5151/medpro-II-cbmh-072 Introdução: o espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) (síndrome de Goldenhar) é uma condição heterogênea caracterizada por anormalidades dos primeiros arcos branquiais e um espectro clínico amplo e variável. Nosso objetivo foi verificar a frequência e tipos de anormalidades gastrointestinais em uma amostra de pacientes portadores de EOAV. Método: a amostra foi composta por 34 indivíduos, todos atendidos em um mesmo centro, no período de Janeiro de 1975 a Dezembro de 2007. Vinte e dois deles eram do sexo masculino e doze do feminino e suas idades variaram de 1 dia a 17 anos. Todos apresentavam avaliação cariotípica normal por bandas GTG e envolvimento clínico de pelo menos duas das seguintes regiões: orocrânio-facial, ocular, auricular e vertebral. Realizou-se uma coleta dos seus dados clínicos, dando-se ênfase aos achados gastrointestinais. Resultados: metade dos pacientes (n= 17) apresentava pelo menos uma anormalidade gastrointestinal. As principais alterações observadas foram o distúrbio da deglutição (32%) e o refluxo gastroesofágico (26%). Outras anormalidades verificadas consistiram de atresia de esôfago (12%), fístula traqueoesofágica (9%), estenose hipertrófica de piloro (3%) e imperfuração anal (3%). Conclusões: como observado em nosso estudo, alterações gastrointestinais são frequentes entre pacientes com EOAV. Portanto, uma avaliação precoce à procura por estes achados seria importante para o adequado manejo dos pacientes. Resumo

Anormalidades gastrointestinais identificadas entre indivíduos com o espectro óculo-aurículo- vertebral (síndrome de Goldenhar)