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Referencia: De Morais, C.O.; dos Santos, C.B.L.; Nogueira, L.T.; Yonamine, T.M.; Fiegenbaum, M.; Rosa, R.F.M.;. Macrotrombocitopenia Como Marcador Para A Identificacao De Individuos Com A Sindrome De Delecao 22q11 Entre Pacientes Com Cardiopatia Congenita. In: II Congresso Brasileiro de Medicina Hospitalar II CBMH [= Blucher Medical Proceedings, vol.1, num.5] Sao Paulo: Editora Blucher, 2014. p.4 DOI 10.5151/medpro-II-cbmh-013 Introducao: a sindrome de delecao 22q11 (SD22q11), ou sindrome velocardiofacial/DiGeorge, e uma das causas conhecidas mais comuns de cardiopatia congenita (CC) e se caracteriza por um quadro clinico bastante variavel, o que dificulta a sua identificacao. Nosso objetivo foi avaliar se a macrotrombocitopenia poderia ser considerada um preditor diagnostico para a SD22q11 entre pacientes com CC. Metodo: a amostra consistiu de uma coorte prospectiva e consecutiva de pacientes com CC hospitalizados pela primeira vez em uma unidade de tratamento intensivo cardiaca de um hospital pediatrico do Sul do pais. Estes foram submetidos a avaliacao atraves do cariotipo de alta resolucao e a pesquisa de microdelacao 22q11 pela tecnica de hibridizacao in situ fluorescente (FISH), alem da avaliacao hematologica pela contagem e determinacao do volume das plaquetas. Pacientes com anormalidades cromossomicas distintas da SD22q11 foram excluidos. Com o objetivo de verificar se a macrotrombocitopenia poderia ser um marcador para a identificacao dos pacientes com a SD22q11, calculou-se a sensibilidade, a especificidade, o valor preditivo positivo (VPP), o valor preditivo negativo (VPN), a razao de verossimilhanca positiva (RVP), a razao de verossimilhanca negativa (RVN), a acuracia e a curva ROC para esta variavel. Resultados: dos 198 pacientes avaliados atraves do cariotipo e do FISH, 28 apresentaram outras anormalidades cromossomicas, diferentes da SD22q11. Dos 170 pacientes restantes, em 13 nao se obteve os resultados da avaliacao hematologica das plaquetas. Assim, nossa amostra final foi composta de 157 pacientes. A mediana da contagem de plaquetas foi estatisticamente similar entre o grupo com (226.000/μL) e sem SD22q11 (324.000/μL) (P= 0,131). Macroplaquetas foram descritas em 4 pacientes (2,5%), nenhum deles com a microdelecao 22q11. Trombocitopenia foi verificada em 11 (7%), e um deles possuia a microdelecao 22q11 (P= 0,251). Em relacao a trombocitopenia como marcador diagnostico para a SD22q11, a sensibilidade desta foi de 25%, a especificidade de 93,4%, o VPP de 9% e o VPN de 97,9%. A RVP foi de 3,8, a RVN foi de 0,8 e a acuracia de 92%. A area da curva ROC para esta variavel foi de 0,408 (P= 0,529). Conclusoes: apesar da macrotrombocitopenia ser cada vez mais considerada um achado do amplo espectro da SD22q11, esta pareceu ser um marcador pobre para a deteccao da sindrome entre pacientes com CC. Resumo

Macrotrombocitopenia Como Marcador Para A Identificação De Indivíduos Com A Síndrome De Deleção 22q11 Entre Pacientes Com Cardiopatia Congênita