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Le malattie autoinfiammatorie sistemiche (MAIS) sono un gruppo di affezioni di recente inquadramento caratterizzate da episodi infiammatori recidivanti, apparentemente primitivi, a carico di vari organi od apparati, in particolare articolazioni e cute (1). La definizione di auto-infiammatorie fa riferimento allo sviluppo apparentemente spontaneo di infiammazione associata ad uno sregolamento del sistema dell’immunità innata, senza coinvolgimento dei linfociti Tspecifici o di (auto)anticorpi specifici. Alcune di queste malattie costituiscono un subset delle MAIS chiamate “sindromi delle febbri periodiche ereditarie” che includono le note febbre mediterranea familiare (FMF) e sindrome da IperIgD (HIDS), ma anche la Muckle-Wells syndrome (MWS), l’orticaria da freddo familiare (FCU) e la tumor necrosis factor receptor-1-associated periodic syndrome (TRAPS), di recente definizione..

The registry for the systemic autoinflammatory syndromes of the Italian Society of Rheumatology