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En este estudio se evaluo la posible asociacion entre cinco polimorfismos de nucleotido unico en los genes ABCG5 (rs6720173) y ABCG8 (rs11887534, rs4148211, rs4148217 y rs6544718) y la respuesta a ezetimiba en pacientes hipercolesterolemicos chilenos. Un total de 60 individuos hipercolesterolemicos, no relacionados, con edades entre 18 y 65 anos fueron incluidos. Estos sujetos fueron tratados con ezetimiba (10mg/dia) durante un mes. Los genotipos de ABCG5 y ABCG8 fueron evaluados por PCR-RFLP. La distribucion de genotipos de los polimorfismos de ABCG5/ABCG8 se encontraba en equilibrio de Hardy-Weinberg. Nuestros resultados mostraron que los polimorfismos estudiados no se asociaron con la respuesta a la ezetimiba. Sin embargo, el alelo T del polimorfismo rs6544718 fue relacionado con niveles basales elevados de LDL-colesterol (p <0,001). Ademas, el alelo G para el polimorfismo rs4148211 se asocio con una mayor concentracion basal de trigliceridos (p = 0,019). Este alelo tambien se asocio con concentraciones mas bajas de HDL-colesterol (p = 0,027), despues del tratamiento con ezetimiba. Nuestros resultados sugieren que los polimorfismos estudiados no afectan a la respuesta terapeutica a la ezetimiba en los sujetos evaluados.

Effect of Five Single Nucleotide Polymorphisms of ABCG5 and ABCG8 Genes on Ezetimibe Lipid-Lowering Response