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Antecedentes: El cribado combinado de cromosomopatias, fundamentalmente trisomia 21, en el primer trimestre de gestacion, se introdujo en los anos '90 y esta basado en un calculo del riesgo a traves de la combinacion de la edad materna, la translucencia nucal fetal (TN), y los marcadores bioquimicos maternos (PAPP-A y fBHCG). Mediante esta combinacion de marcadores se obtiene una sensibilidad para aneuploidias del 85-90%, con una tasa de falsos positivos (FP) del 5%. Objetivo: El proposito de este trabajo es describir la poblacion cribada y analizar los resultados desde la implantacion de la tecnica en nuestro centro. Metodo: Estudio observacional de la poblacion gestante que acudio para cribado de cromosomopatias durante el primer trimestre de la gestacion al Hospital Clinico San Carlos, desde julio de 1999 hasta diciembre de 2009. Resultados: El tamano muestral fue de 21.194 gestaciones simples, con un 12,5% de mujeres con mas de una gestacion y 141 casos de aneuploidia (6,6%). Se describe las caracteristicas de la poblacion y el comportamiento de las variables estudiadas. La sensibilidad del cribado combinado fue del 70%, con una tasa de FP de 2,3%. Conclusion: La tasa de deteccion del cribado combinado de cromosomopatias en el primer trimestre de gestacion, es menor que la publicada en la literatura, aunque ha ido mejorando con los anos, probablemente por una mejor formacion de los ecografistas. En contraposicion, la tasa de FP es muy baja.

Estudio descriptivo del cribado de cromosomopatías en el primer trimestre de la gestación, en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, España