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Diagnostico de un caso de enfermedad familiar a partir de un hidrops fetal. Gestante con 2 abortos previos ocurridos al inicio del segundo trimestre, ambos fetos masculinos. Se detecta en la semana 12 un higroma quistico en el contexto de un hidrops fetal. Estudio serologico (TORCH y parvovirus B12), con resultado negativo y biopsia corial con cariotipo 46 XY. La anamnesis y exploracion detallada hacen sospechar una enfermedad ligada al cromosoma X, dado que la paciente y una hermana estan afectas de una genodermatosis desde la infancia: Incontinentia Pigmenti.

HIDROPS FETAL COMO MANIFESTACIÓN ECOGRÁFICA DE UNA ENFERMEDAD FAMILIAR: INCONTINENTIA PIGMENTI (SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER)