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RESUMENObjetivo: Determinar el Likelihood Ratio (LR)para trisomia 21 en fetos con regurgitaciontricuspidea a la ecografia efectuada entre las 11 y13 + 6 semanas. Metodos: Ecocardiografia fetalfue realizada por cardiologos infantiles en 742embarazos unicos entre las 11 y 13+ 6 semanas.Se utilizo Doppler pulsado para evaluar la presen-cia de regurgitacion tricuspidea (RT), exigiendopara su diagnostico que la onda obtenida ocuparaal menos la mitad del sistole cardiaco y alcanzarauna velocidad superior a 80 cm/s. Se midio lalongitud cefalo nalgas (LCN) y el grosor de latranslucidez nucal (TN) y se registro la presenciade cualquier anomalia cardiaca. Se efectuo segui-miento del embarazo para determinar la presenciade anomalias cromosomicas. Se calculo LR paratrisomia 21 en fetos con y sin regurgitacion tricus-pidea. Resultados: La valvula tricuspidea fue sa-tisfactoriamente examinada en 718 (96,8%) casos.RT estaba presente en 39 (8,5%) de los 458 fetoscromosomicamente normales, en 82 (65,1%) delos 126 con trisomia 21, en 44 (53%) de los 83con trisomia 18 o 13, y en 11 (21,6%) de los 51con otros defectos cromosomicos. La prevalenciade RT estaba tambien asociada con LCN, deltaTN y la presencia de anomalias cardiacas. El ana-lisis de regresion logistica, independiente de lapresencia de defectos cardiacos, demostro que enlos fetos cromosomicamente normales, una pre-diccion independiente y significativa de la probabi-lidad de regurgitacion tricuspidea era aportada porel delta TN (odds ratio 1,26; 95% CI, 1,34-1,41; p<0,0001), mientras que en fetos con trisomia 21 eraproporcionada por LCN (odds ratio 0,94; 95% CI,0,89-0,99; P=0,021). El LR para trisomia 21 segunRT, fue obtenido dividiendo la probabilidad entrisomia 21 por la probabilidad en fetos normales.En fetos cromosomicamente normales, la preva-lencia de RT en fetos con defectos cardiacos fue46,9% y 5,6% en aquellos sin defectos cardiacos,y el LR de RT para anomalias cardiacas fue 8,4.Conclusion: Entre las 11 y 13 + 6 semanas, hayuna alta asociacion entre RT y trisomia 21, asicomo de otros defectos cromosomicos. La preva-lencia de RT aumenta con el grosor de TN y essustancialmente mayor en aquellos fetos con ano-malias cardiacas.ANALISIS DE LA INVESTIGACIONA. Relevancia clinica de la investigacionEn pacientes con translucidez nucal (TN) au-mentada entre las 11 y 13 + 6 semanas, la pre-sencia de regurgitacion tricuspidea ?es un buenpredictor del riesgo de trisomia 21?Escenario clinico: TN aumentada esta asocia-da con anomalias cromosomicas y una variedadde malformaciones fetales y sindromes geneticos(2, 3). En poblaciones de alto riesgo de cromoso-mopatias (TN aumentada) se ha reportado la pre-sencia de regurgitacion tricuspidea (RT) en 59%de fetos con Sindrome de Down y 8,8% de losnormales (4). Sin embargo, su utilidad y aplica-cion en modificar el riesgo para trisomia 21 serelaciona a su dependencia o independencia deotros factores de riesgo, en particular del grosorde TN.

revista chilena de obstetricia y ginecología

Likelihood ratio para trisomía 21 en fetos con regurgitación tricuspídea en ecografía entre las 11 y 13 + 6 semanas (1) Faiola S, Tsoi E, Huggon C, Allan LD, Nicolaides KH. Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 22-27