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Dravet 症候群(乳児重症ミオクロニーてんかん MIM# 607208)は1歳未満から発症する悪性てんかん である.全身痙攣や半身痙攣がしばしば発熱によって 誘発され遷延しやすく,痙攣が30分以上持続するてん かん重積状態に陥ることも多い.2歳以降には無熱時 にもミオクロニー発作や部分発作などの様々な発作型 も出現する.発症時には正常であった精神運動発達は, 徐々に遅れが目立つようになり,小脳失調症状も加わ って歩行が不安定になる.てんかんや熱性けいれんの 家族歴が高い以外,神経画像検査でも明らかな異常は 認められず,病因は長らく不明のままであった. Dravet 症候群の患者において,電位依存性ナトリウ ムチャネルα1サブユニット(Nav1.1,MIM# 182389) をコードする SCN1A 遺伝子異常が2001年に初めて報 告された.その後,我々を含む多施設で Dravet 症候 群 患 者 の 遺 伝 子 解 析 が 行 わ れ,患 者 の 約 80%が SCN1A 遺伝子変異を持つことが明らかになった. しかし,痙攣性疾患の家族歴が25~71%と高率である にも拘らず SCN1A 遺伝子変異の90%は,新規突然変 異であった.Dravet 症候群の患者は,SCN1A 遺伝子 変異以外にもけいれん感受性遺伝子をもつ可能性が考 えられる. 我々は,38例の SCN1A 遺伝子変異をもつ Dravet 症 候群の患者を対象に,熱性けいれんや特発性てんかん の発症に関連する SCN1B 遺伝子,GABRG2 遺伝子, CACNB4 遺伝子解析を行った.その結果,新規の SCN1A 遺伝子変異と CACNB4 遺伝子変異をもつ1 Dravet 症候群患者に認められたカルシウムチャネル 機能異常を引き起こす CACNB4 遺伝子変異 大 守 伊 織a*,大内田 守b,御 牧 信 義c,西 木 禎 一a,富 澤 一 仁a,松 井 秀 樹a

A CACNB4 mutation showing altered Ca<sub>v</sub>2.1 function in a patient with Dravet syndrome