English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Free Plan

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Plus monthly

Autor de corespondență: Cristian Minulescu, MD E-mail: minulescucristian@yahoo.com ABSTRACT În articolul de față, vom prezenta cazul unui pacient în vârstă de 15 ani diagnosticat în România cu o nouă formă de deficit de CPT2 (carnitin-palmitoil-transferază). Acest diagnostic a fost stabilit prin teste genetice și funcționale. În acest mod, dorim să arătăm o posibila etiologie a cazurilor grave de rabdomioliză și să indicăm un tratament pentru aceste cazuri. Diagnosticul a fost pus târziu întrucât tabloul clinic nu a fost unul specific, manifestările fiind mult timp ignorate sau interpretate greșit ca tulburări de comportament. Prin prezentul articol, vrem, de asemenea, să atragem atenția asupra unei noi configurații genice care uneori poate duce la crize extrem de severe, cu implicarea riscului vital.

O nouă formă de deficit de CPT2 la un pacient de 15 ani