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遗传变异通过与其它组分或分子相互作用直接或 间接地调控基因表达。它们会导致同种异体间的表达差 异[1]。从理论上讲,了解更多癌症相关的遗传变异可能 有助于癌症的预防和早期诊断,以及为个体化癌症诊断 和治疗方案开辟新途径。 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)是人类基因组中最常见的遗传变异。公共数据库 中储存了逾一千万个SNPs。通过连锁不平衡分析,它们 已被证实为检测癌症变异有用的遗传标志物[2]。 结构变异也是广泛分布于人类基因组中的遗传变 异的重要来源 [3]。结构变异包括拷贝数目变异(copy number variant, CNV)和中性拷贝变异(copy neutral variation),其中,CNVs包括插入和缺失,而中性拷贝 变异包括倒位和易位[4]。CNV的特殊位点新生突变率较 SNPs频繁100-10,000余倍[5]。CNVs间接影响个体的癌症 易感性,如改变抑癌基因或致癌基因的基因数目[6]。因 此,基因组拷贝数目的改变是许多癌症的特征,且CNV 分析有望揭示参与癌变的基因[7]。

[Recent progress in genetic variants associated with cancer and their implications in diagnostics development].