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En este trabajo de tesis se analizó la variación en linajes maternos (ADN mitocondrial) y paternos (región no recombinante del cromosoma Y) en muestras poblacionales de las ciudades capitales de las provincias de Santiago del Estero y Tucumán. El objetivo principal fue ampliar el conocimiento existente sobre la diversidad filética, el origen continental y la estructuración geográfica de los linajes paternos y maternos en poblaciones cosmopolitas actuales del Argentina. Además, la estrategia de muestreo estuvo orientada a indagar si el nivel socio-económico promedio de las subpoblaciones tenía algún impacto sobre las frecuencias de origen continental remoto, por lo que se tomaron muestras en centros de salud/laboratorios públicos y privados. Al igual que en el resto del noreste y centro-oeste del país, las poblaciones estudiadas presentaron una alta incidencia de linajes maternos nativo-americanos con frecuencias de entre 65 y 91%, y una mayor preponderancia de linajes paternos alóctonos con frecuencias de entre 90 y 98%. Los linajes maternos, además, mostraron estructuración socio-económica, con un aumento del componente nativo en los centros de salud públicos respecto de los privados, siendo la diferencia mucho más marcada en Tucumán (27%) que en Santiago del Estero (10%). El patrón de frecuencias de haplogrupos de linajes paternos alóctonos fue, como ya se ha descripto para otras ciudades argentinas, similar al de poblaciones de Europa Occidental, con la notable excepción de la muestra del laboratorio privado de San Miguel de Tucumán, en la que es posible detectar el efecto de una mayor contribución relativa de origen árabe. Se obtuvieron 83 secuencias de la región control completa del ADNmt de cada localidad, y se analizaron 14 polimorfismos diagnóstico de sub-haplogrupos de la región codificante en linajes A2, B2 y C1d en un total de 14 poblaciones del noroeste y centro-oeste de Argentina. El análisis de 1393 secuencias en conjunto con los polimorfismos de la región codificante permitió definir clados monofiléticos de alta resolución. Se construyeron median networks para todos los haplogrupos, y se exploraron los patrones de distribución geográfica de los clados de mayor relevancia. Quedó en evidencia la alta frecuencia y notable diversificación interna del sub- haplogrupo C1d1b, de probable origen local. El análisis de barreras genéticas indicó que Santiago del Estero y San Miguel de Tucumán comparten un espacio de menor diferenciación genética con las localidades riojanas y sanjuaninas.

Afinidades filogeográficas y estructuración geográfica de los linajes maternos y paternos presentes en poblaciones humanas del noroeste argentino