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An unserer Klinik im Kinderspital wurde innerhalb eines Jahres bei drei männlichen Patienten dieselbe, äusserst seltene genetische Krankheit diagnostiziert. Zufall? Oder ist diese erst seit 2003 molekulargenetisch charakterisierte Krankheit eventuell gar nicht so selten wie allgemein angenommen? Seltene Krankheiten werden oft lange nicht erkannt, d.h. sie sind generell unterdiagnostiziert und die Inzidenz wird tendenziell unterschätzt. Die Leidtragenden sind in erster Linie die betroffenen Patienteninnen und Patienten und deren Angehörige. In diesem Artikel ist es uns in erster Linie ein Anliegen aufzuzeigen, mit welchen Herausforderungen Menschen mit seltenen Krankheiten konfrontiert sind, welche Erfahrungen ihren Alltag prägen und wie wir, das Helfersystem, die bestmögliche Unterstützung sein können. Wir wollen den direkt Betroffenen auch das Wort geben. Mit den Eltern der erkrankten Kinder wurden Interviews mit mehrheitlich sehr persönlichen Fragen geführt.

Erleichterung und Sorge, Hoffnung und Angst – der Weg zur Diagnosestellung einer SLC16A2-Mutation