English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Free Plan

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Plus monthly

Autoři představují případ 55letého muže, který byl pro palpitační obtíže v roce 2003 vyšetřen kardiologem v místě svého bydliště. Echokadiografi cky byla zjištěna hypertrofi e levé komory, která byla hodnocena, vzhledem k absenci anamnézy arteriální hypertenze, jako obraz hypertrofi cké kardiomyopatie; dále byl popsán myxom levé síně. Ve stejném roce nemocný podstoupil úspěšné chirurgické odstranění atriálního tumoru v regionálním kardiocentru. Od té doby byl nadále v péči kardiologa a léčen beta-blokátorem. V roce 2005, na základě informace o zahájení celorepublikového screeningu Fabryho choroby u mužů s nevysvětlitelnou hypertrofi í levé komory v časopise Cor et Vasa (studie FACSS),(1) byl nemocný odeslán k vyšetření na naše pracoviště. Echokardiografi cky jsme zjistili těžkou koncentrickou hypertrofi i levé komory se zachovalou ejekční frakcí (obrázek 1), ale sníženou systolickou deformací myokardu podle 2D strain analýzy (obrázek 2), těžkou diastolickou dysfunkcí restriktivního typu a významnou mid-ventrikulární dynamickou obstrukcí v důsledku hypertrofi e papilárních svalů (vrcholový gradient v klidu 100 mm Hg), viz obrázky 3 a 4. Biochemická vyšetření prokázala výrazně sníženou plazmatickou aktivitu α-galaktosidázy A a zvýšenou koncentraci globotriaosylceramidu v moči. Výsledky dalších vyšetření neprokázaly postižení jiných orgánů, především nebyly přítomny kožní manifestace Fabryho choroby a renální postižení, včetně absence proteinurie. Genetické vyšetření potvrdilo přítomnost mutace c [801 + 48T > G] genu pro α-galaktosidázu A. Finálně byla stanovena diagnóza tzv. kardiální formy Fabryho choroby a zahájena enzymatická substituční léčba (Fabrazyme®).

Kardiální varianta Fabryho choroby manifestující se jako hypertrofická kardiomyopatie s těžkou mid-ventrikulární obstrukcí