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Xeroderma Pigmentoso (XP) è una malattia genetica rara, recessiva e autosomica che colpisce anche sia i sessi che tutte le etnie, essendo strettamente associata alle comunità con un alto tasso di consanguineità. Lo scopo di questa revisione era quello di dettagliare le principali vie di riparazione del DNA di XP, i diversi difetti funzionali che si traducono nello sviluppo degli 8 tipi di XP, le caratteristiche principali del quadro clinico di un paziente con XP, le principali comorbilità associate a XP e i trattamenti disponibili o che sono ancora in studi per individui affetti da XP. La ricerca bibliografica è stata condotta nelle banche dati: Redalyc, Institutional Repository dell’Università Federale di Juiz de Fora, Scielo, Biblioteca Digitale Brasiliana di Tesi e Tesi, Science Research.com, Lilacs e Pub Med, utilizzando parole chiave o le loro associazioni: Xeroderma – Xeroderma Pigmentoso. XP è una malattia genetica che non ha cura; l’individuo con XP ha una pelle fotosensibile e, se esposto alle radiazioni UV, può sviluppare diverse complicazioni dermatologiche; le manifestazioni di XP sono direttamente collegate al difetto genetico; NER è senza dubbio la via principale di riparazione del DNA quando si tratta di XP; in XP-V il by-pass del nastro con la lesione del DNA non è fatto dalla polimerasi pol eta ma da un’altra polimerasi della famiglia Y; difetti nelle vie di riparazione del DNA possono causare non solo XP, ma anche altre malattie; e il trattamento per XP è palliativo. Consiste nell’uso di specifici protettori UV, farmaci, enzimi di riparazione e vettori adenovirali, nonché criochirurgia, terapia fotodinamica (PDT), rimozione chirurgica di tumori e follow-up psicologico.

Aspetti generali dello xeroderma pigmentoso: una revisione