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Antecedentes: la mayor utilizacion de ecografia prenatal y procedimientos diagnosticos invasivos ha permitido mejorar la identificacion de malformaciones fetales al nacimiento. El dilema conlleva un riesgo relacionado con el procedimiento, por lo que los medicos siguen lidiando con la manera de identificar las pacientes con riesgo elevado para no someter a las de bajo riesgo a procedimientos diagnosticos innecesarios. En el presente estudio nos hemos planteado describir las diferentes indicaciones para el diagnostico genetico invasivo de alteraciones cromosomicas en una poblacion seleccionada de Bogota D.C. Pacientes y metodos: se realizo un estudio descriptivo de corte transversal entre el 1 de agosto de 2005 y el 31 de diciembre de 2007. Se revisaron las historias clinicas de embarazadas remitidas con indicacion de estudio genetico invasivo por anomalias cromosomicas. Resultados: se analizaron 374 embarazos, de los cuales el 98,9% (n=370) eran simples y el 1,1% (n=4) correspondian a gemelares, para un total de 378 analisis del cariotipo fetal. La edad materna promedio fue de 35 anos y la gestacional promedio de 17,4 semanas. Se realizaron 366 amniocentesis (96,8%) y 12 biopsias de vellosidades corionicas (3,2%). El estudio citogenetico mas solicitado fue el cariotipo 64,8% (n=245) y en 33,6% (n=127) de los casos se hizo analisis por FISH y cariotipo. Entre las indicaciones para solicitar estudio genetico invasivo se destacan la edad materna con 35,7% (n=135), seguida de malformaciones menores ecograficas 14,8% (n=56), tamizaje segundo trimestre 9,3% (n=35), sonolucencia nucal aumentada 6,9% (n=26) y malformaciones mayores ecograficas 6,3% (n=24). Se reportaron 54 estudios citogeneticos alterados (14,3%); de ellos, 36 correspondieron a aneuploidias (66,67%) y dieciocho a variaciones estructurales (33,33%). Cuando la edad materna fue la unica indicacion de un procedimiento invasivo, solo se detecto el 6,66% de cariotipos alterados, mientras que en el grupo...(AU) Antecedents: increased use of prenatal ultrasound and invasive diagnostic procedures has improved the detection of congenital fetal defects. The dilemma entails a procedure-related risk for which physicians continue to put up with a way to identify highrisk patients to avoid unnecessary diagnostic procedures in low-risk patients. This population-based study, conducted in Bogota D.C., describes the various indications for an invasive genetic study to identify chromosomal abnormalities. Patients and methods: this is a descriptive cross-sectional study performed between August 1st 2005 and December 31st 2007. The clinicalrecords of pregnant women referred with an indication for invasive prenatal testing due to chromosomal abnormalities were reviewed. Results: 374 pregnancies were assessed, where 98.9% (n=370) were single pregnancies and 1.1% (n=4) twin pregnancies, thus, 378 fetal karyotype analyses were conducted. The mean age was 35 years and the mean gestational age was 17.4 weeks. We performed 366 amniocentesis (96.8%) and 12 choryonic villus sampling (3.2%). Karyotype analysis was the most frequently requested cytogenetic study accounting for 64.8% (n=245) of cases and FISH and karyotype analyses wereperformed in 33.6% (n=127). Advanced maternal age in 35.7% (n=135) was the main indication for invasive genetic studies request, followed by minor malformations detected by ultrasound 14.8% (n=56), second-trimester screening 9.3% (n=35), enhanced nuchal translucency 6.9% (n=26) and major defects detected by ultrasound 6.3% (n=24). Fifty-four (54) cytogenetic studies were reported as abnormal (14.3%); 36 corresponding to aneuploidy (66.67%) and 18 to structural variations (33.33%). Only 6.66% abnormal karyotypes were determined when maternal age was the only indication for an invasive procedure, while aneuploidy was diagnosed in the minor or major defect or nuchal translucency groups in 25%, 29% and 26% respectively...(AU)

Indicaciones de estudio genético invasivo en una población seleccionada: Agosto de 2005 a diciembre de 2007