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La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad hereditaria, principalmente autosomica recesiva, caracterizada por disfuncion de las celulas ciliadas presentes en los tejidos respiratorio y gonadal, entre otros. La prevalencia aproximada de sindrome de Kartagener, que basa el diagnostico en el estudio ultraestructural ciliar, es de 1/10 000 nacidos vivos (1, 2). La DCP incluye un grupo de enfermedades en la que las cilias respiratorias son inmoviles (sindrome de inmovilidad ciliar), el movimiento ciliar es discinetico e ineficaz (DCP) o no hay cilias (aplasia ciliar), este ultimo es extremadamente infrecuente (1, 3, 4). En 1976, Afzelius describio como origen del trastorno, la ausencia de brazos de dineina en los microtubulos de las cilias bronquiales y de los flagelos de los espermatozoides (5). La celula ciliada normal se compone por unas 250 proteinas organizadas en torno a un axonema o conjunto de microtubulos, que se extiende desde el citoplasma hasta el extremo final de la cilia. La cilia normal consiste en un par central de microtubulos rodeados por una vaina y otros 9 dobletes externos, formando la organizacion caracteristica «9+2». Los complejos de dineina se asocian con los dobletes perifericos; los puentes de nexina sostienen los dobletes perifericos entre si; y los rayos radiales (radial spoke) unen el par central con los perifericos.

Estudio de cilias respiratorias y requerimientos básicos de la muestra para microscopía electrónica de transmisión