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Neumóloga, Pediatra. Hospital de la Misericordia, Fundación Santa Fé de Bogotá. Bogotá, Colombia. Correspondencia: Sonia Restrepo. Correo electrónico: sm.restrepo@uniandes. edu.co Recibido: 15-03-14. Aceptado: 30-03-14. La fibrosis quística es la enfermedad genética más frecuente en la raza caucásica, con una prevalencia de 1 por cada 2.500 recién nacidos vivos en el Norte de Europa (1). En Colombia se estima una incidencia menor; sin embargo, existe un subregistro de la enfermedad como sucede en otros países Latinoamericanos (2, 3). La fibrosis quística se caracteriza por enfermedad pulmonar progresiva y compromiso gastrointestinal variable, como resultado de la mutación del gen de la CFTR (proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), de la cual hasta el momento se han encontrado aproximadamente 1.900 mutaciones, la más frecuente la DF508 (4).

Transición del pediatra al internista en fibrosis quística