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La genetica del pais: pasado, presente y futuro La genetica medica en el Ecuador aun se encuentra en fase de desarrollo y requiere una consciencia nacional para su crecimiento1. Las primeras publicaciones sobre genetica en el pais se realizaron entre 1915 y 1922 y versaron sobre la herencia patologica y sobre el sindrome de Down. Para 1984, la genetica inicia su actividad como especialidad medica; en Quito se ofrece este servicio en los hospitales Carlos Andrade Marin y Militar. En 1987 se inauguro la Catedra de Genetica en la Facultad de Ciencias Medicas de la Universidad Central en Quito y empieza la formacion de genetistas en el Postgrado de Ciencias Basicas Biomedicas de la Universidad Central del Ecuador. Para 1992 se implementan pruebas diagnosticas de patologias metabolicas y en el ano de 1995 inician en el pais los primeros trabajos de investigacion con tecnicas de genetica molecular. En 1997 se realizo la primera prueba de paternidad por ADN en el pais; en 1999, el Ministerio de Salud Publica del Ecuador (MSP) crea un programa piloto para diagnostico prenatal de defectos de tubo neural (DTN) y un proyecto para cuantificar niveles de acido folico en anomalias congenitas2. Como un hito, en el 2010, varios investigadores y genetistas elaboraron el primer proyecto nacional de tamizaje neonatal2 para hipotiroidismo congenito, fenilcetonuria, galactosemia e hiperplasia suprarrenal, con notable exito, reconocido por el Estado como el programa de mayor impacto social en el ano 2011. Este programa, en sus primeros anos se desarrollo en forma conjunta con la Vicepresidencia de la Republica3.

revista de la facultad de ciencias médicas (quito)/revista de la facultad de ciencias médicas

Una reflexión sobre la creación del Centro de Genética Médica (CEGEMED), una prioridad en la atención de salud de los ecuatorianos que no puede posponerse